Vivir por Javiera

En el caso puntual de Javiera, a tres años de conocido su diagnóstico, Beatris destaca las complicaciones que tuvo al comienzo, cuando no tenía un nombre al que atribuir los malestares y discapacidades de su hija. “Fue muy difícil tener respuestas. Me sentía en un mar inmenso en el que nunca encontraba información”, dice. También, recuerda un complicado episodio que le tocó vivir en aquella época. “Fuimos atendidas en el sistema público y una genetista me dijo que, literalmente, me comprara un cajón, porque mi hija no iba a durar mucho tiempo viva”. Es que además de los síntomas, una de las mayores complejidades de Pitt Hopkins es el desconocimiento e ignorancia que se tiene del mismo, incluso entre neurólogos y académicos, lo que ha llevado a que muchos niños ni siquiera hayan sido diagnosticados.

El síndrome como tal tiene su origen en una variación del gen TCF4, específicamente del cromosoma 18. Dentro de sus síntomas, se encuentran: problemas respiratorios, convulsiones, alteraciones del sueño, rasgos autistas, problemas gastrointestinales y altos niveles de retraso psicomotor. Estos últimos son considerados de los más graves, pues, a pesar de la terapia, muy pocos niños pueden caminar por su cuenta o comunicarse de manera inteligible.

Para el doctor de Javiera, llegar a ser el primero en diagnosticar a una paciente con Pitt Hopkins fue una experiencia desafiante. “La verdad no sabía mucho al respecto. Me tuve que dar la tarea de estudiar, empezar a revisar literatura y casos de otros países antes de citar a la mamá a mi consulta”, explica Patricio Lacaux. El especialista y Beatris coinciden en que han ido aprendiendo juntos, con el tiempo.

Por otra parte, los problemas alimenticios y, en general, los síntomas de Javiera, fueron haciéndose parte de la rutina de la casa. Manotazos, llantos y autoflagelaciones son algunas de las formas con las que los niños con Pitt Hopkins tratan de comunicar sus molestias; elementos que componen las denominadas crisis. “Si ella tiene un mal día, todos tenemos un mal día”, dice la madre. “Casi no podemos salir a ninguna parte. Agradezco enormemente cuando mis amigas nos invitan a los cumpleaños de sus hijos, aunque sepan que les voy a decir que no”. Las intolerancias alimenticias y las incomodidades sociales que podría experimentar Javiera en una celebración no le permiten participar como cualquier otro niño de la edad.

Convivir con el síndrome

Aunque ya no eran muy cercanos con Beatris y estaban separados, el fallecimiento del papá de Javiera acrecentó la figura de sus amigos, hermana y de su hijo mayor Vicente (12), apoyos incondicionales según cuenta. Este último, a pesar de su corta edad, ha ayudado a cuidar, alimentar y hasta a mudar a la menor cuando ha sido necesario, por lo que no duda en definirlo como su gran compañero y como un verdadero super-hermano.

Patricio Lacaux ha sido testigo de este sacrificio de la madre, y aunque actualmente no mantienen contacto presencial -ya que las derivó con un genetista hace un tiempo-, suelen escribirse por correo, para comentar lo que le va pasando a la Javi. Para el neurólogo, el compromiso es importante en casos atípicos como el de Pitt Hopkins. “Beatris ha estado muy preocupada de difundir el tema, de darlo a conocer. Una vez que le di los resultados, de inmediato se puso a contactar con más padres como ella”, menciona Lacaux.

En ese sentido, compartir e intercambiar testimonios entre ellas es una de las principales alternativas por las que optan familias de hijos con Pitt Hopkins en el intento por comprender el síndrome. El conocimiento de causa que tienen de él, según dice Beatris, es clave. “Aunque estemos muy lejos, vivimos lo mismo. He conversado con familias de Estados Unidos, Francia, Canadá, y me ha servido para conocer experiencias comunes”, explica.

La Pitt Hopkins Research Foundation es la fundación más grande del mundo, con casi 400 mil dólares anuales invertidos en investigaciones y cientos de familias que comparten sus historias. En ella, la joven mamá recibió consejos sobre cómo alimentar, estimular o calmar a Javiera, y también motivación para inaugurar la comunidad chilena, la que actualmente dirige. Paul Pauca es uno de los fundadores de la entidad, con sede en el estado norteamericano de Carolina del Norte, y ha estado en contacto con Beatris y otros padres chilenos. Su hijo también tiene Pitt Hopkins. “Lo que nos propusimos fue acortar la brecha y que las familias no pasaran tanto tiempo desesperanzadas, alejadas y sin gente alrededor que las comprendiera”, comenta Pauca.

Conjuntamente, en base a su experiencia y la de otros padres, resalta la importancia de no descuidar la salud mental en el proceso de cuidado. “Tenemos que desarrollar una manera de protegernos a nosotros mismos y a nuestros hijos del desgaste que llevamos. Se necesita de los servicios de psicólogos, psiquiatras, y de ser conscientes de que debemos ayudarnos como tutores”. Esto resuena fuerte pues, según académicos, muchos padres llegan a experimentar lo que se conoce como el «síndrome del cuidador», trastorno que se presenta en personas que son el sostén principal de un paciente dependiente, como los niños con Pitt Hopkins, afectando la estabilidad mental de quienes lo padecen.

Otro aspecto son los altos costos para tratar esta condición genética, debido al soporte multidisciplinario que exige. Terapeutas ocupacionales, kinesiólogos, oculistas, genetistas y nutricionistas son algunos de los profesionales a los que deben recurrir los padres, lo que implica un importante sacrificio económico y de dedicación de tiempo. Con sesiones cuatro o cinco veces a la semana, y la imposibilidad de dejar a alguien a cargo de Javiera, Beatris tuvo que renunciar a su trabajo para poder atenderla, decisión que le repercutió económicamente. “Ya no tenía un ingreso para cubrir los gastos y tuve que empezar a hacer beneficios. Rifas, completadas, cosas así, porque los exámenes eran carísimos”, describe.

Aunque las situaciones que viven los niños con Pitt Hopkins muchas veces coinciden, desde la Fundación destacan que hay una gran diversidad de casos y evoluciones, por lo que invitan a no rendirse. “Una de las cosas que estamos intentando hacer es coleccionar información de las familias que pertenecen a la comunidad. Hay familias con hijos de un mes y otras con hijos que ya son adultos; todo ese conocimiento queremos unirlo, ordenarlo y ponerlo a disposición del público”, afirma Paul Pauca.

Esperanzas futuras

Cuando Javiera caminó por primera vez, fue una revolución en su casa. Estaba de cumpleaños y, para festejarla, su madrina le había regalado un vestido de princesa para lucir en su día. Durante la mañana, Beatris la vistió con él y la preparó para la celebración, aun sabiendo que se ensuciaría, pues no sabía pararse. Al mediodía, mientras la madre hacía el almuerzo, sintió que entraba a la cocina, como tantas otras veces, pero esta fue diferente: venía caminando. Luchando por mantener el equilibrio, caminó hacia ella, derribando todo pronóstico. “Fue muy chocante cuando me dijeron que no iba a caminar. Pero cuando pude verla andando con ese vestido maravilloso, dando sus primeros pasitos, me llenó de esperanzas. Era un sueño que pensé que jamás iba a cumplir”, relata Beatris Peralta. “Le puse el vestido porque era un regalo de su madrina, y al final el regalo me lo llevé yo, al verla de pie”.

El Síndrome de Pitt Hopkins, al igual que otros síndromes poco comunes, tiene mucho de eso: celebrar los «pequeños grandes avances». Caminar con burrito ortopédico, comer solos, esbozar alguna palabra o, en el caso de Javiera, manejar su bicicleta. Alexandra Núñez, licenciada en Terapia Ocupacional y creadora de Tía Terapeuta -plataforma que entrega herramientas a padres de niños con discapacidad-, destaca la importancia de las estrategias didácticas en el aprendizaje. “La vinculación muchas veces se genera a través del juego y los intereses del niño. Jugando se crean lazos, se sociabiliza y se pueden desarrollar las habilidades motoras y cognitivas”.

Pero este acompañamiento y esta estimulación no son suficientes por sí solos. Para Núñez, el apoyo estatal es primordial para que familias como la de Beatris Peralta puedan atender de la mejor manera a sus hijos, realidad que califica como deficiente en el contexto chileno. “A veces en el sistema público no quedan horas disponibles o citan a los padres para el próximo año, mientras que en el sistema privado, por la baja cobertura que existe, varios terapeutas prefieren no atender por Fonasa”, explica Núñez.

En ese sentido, viene al caso la promulgación de la Ley 20.850, más conocida como Ley Ricarte Soto. “Entrega protección financiera a condiciones específicas de salud, tales como enfermedades oncológicas, inmunológicas y raras o poco frecuentes”, según consta en los registros de esta legislación.

Sin embargo, esa definición no siempre ha logrado abarcar todas las condiciones, pues no tiene protocolos ante síndromes nuevos o desconocidos. “El mayor desafío radica en la proliferación de leyes que no enfaticen solo en la cantidad de pacientes, sino que también en experiencias más reducidas”, dice Marcelo López, PhD en Historia de la Facultad de Medicina de la UC y experto en Políticas de Salud.

López -quien desde 2006 investiga sobre Salud Pública- también destaca el aporte del activismo sanitario muchas veces encabezado por los padres. “La ciudadanía generalmente se mueve mucho más rápido que el mismo Estado a la hora de levantar problemas”, asegura. En el caso puntual de Pitt Hopkins Chile, la organización que dirige Beatris Peralta, este activismo ha sido fundamental. Como solo hay seis familias con casos conocidos en el país, la concientización y difusión del síndrome ha recaído en gran parte en ellas. Afiches con información repartidos en ciudades, pancartas con demandas presentes en movilizaciones y hasta tatuajes con el símbolo; como la familia de Alvarito, otro de los contados diagnosticados con Pitt Hopkins, en la que papá, mamá y hermanos decidieron grabarse el emblema en la piel.

En la actualidad, gran parte de las esperanzas de padres y médicos están depositadas en una persona: Patricia Cogram. La doctora en Neurodesarrollo de la Universidad de Londres está a cargo de un proyecto de la Pitt Hopkins Research Foundation que busca crear fármacos y tratamientos que puedan contribuir en el desarrollo de los niños con la condición, que actualmente se encuentra en etapa experimental “Estamos abarcando varias perspectivas y me parece que hay muchas chances de ver cambios. Tal vez no una revocación del síndrome, pero sí transformaciones importantes”, relata la investigadora chilena-inglesa.

Mientras tanto, sin fecha establecida y con la pandemia aún vigente, Beatris Peralta espera dejar de transitar por pasillos de hospital cada vez que le pasa algo nuevo a la Javi, que no las miren raro cuando pasean por la calle, y que no tenga que seguir haciendo malabares para costear los tratamientos. Y sí que pueda seguir encontrando las fuerzas para su vida por Javiera. Y, por sobre todas las cosas, resolver las dudas que aún no ha podido resolver del síndrome.