Dormirse en medio de una fiesta, en el baño, en clases o hasta manejando. Tener sueño todo el día incluso después de dormir más de lo humanamente necesario. Esa es la realidad de quienes padecen narcolepsia, un trastorno del sueño que produce somnolencia extrema, repentina, y que no está reconocido como enfermedad en Chile.
Por Valentina Rojas
Editado por Javier Castro y Florencia Ulloa
Eran las once de la noche del 31 de diciembre de 2015. El chico que le gustaba le había comprado entradas para una fiesta, el panorama perfecto para recibir el año nuevo. Josefina Olivares, de entonces 19 años, oriunda de Calera de Tango, se sentía emocionada y nerviosa, pero agotada. Pensó que una siesta de quince minutos bastaría para recuperar energías. Cerró los ojos convencida de que despertaría justo a tiempo para salir. Pero no los abrió a las doce, ni a la una, ni a las dos. Despertó a las dos de la tarde del día siguiente. La casa estaba vacía.
Han pasado diez años desde aquel episodio y hoy, Olivares, con 34 años, recuerda la escena con detalle: Todos pensaron que había preferido dormir, como era habitual en ella. Su celular tenía muchas llamadas perdidas y mensajes sin leer, y ella sufrió esa frustración que conoce tan bien: mientras otros viven el momento, ella se lo pierde durmiendo. Este es el principal sentimiento de quienes sufren de narcolepsia, un trastorno del sueño que, aunque poco conocido, altera por completo la vida de quienes lo padecen.
La narcolepsia es una enfermedad neurológica crónica que impide al cerebro regular adecuadamente los ciclos de sueño y vigilia, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos. Su síntoma más característico es el de una somnolencia extrema durante el día, que puede hacer que una persona se quede dormida de forma repentina, en medio de una conversación, una comida, una clase o cualquier otra actividad.
Según Francisca Convalía, médico especializado en trastornos del sueño en la Clínica Somno, “la narcolepsia está dentro de un grupo de enfermedades de la hipersomnolencia, que son causadas por algún mecanismo cerebral en el manejo del sueño y provocan estos cuadros y dentro de los más comunes, que ya son de por sí son raros, está la narcolepsia”.
Pero no se trata solo de estar cansado: el cerebro de una persona narcoléptica entra en etapas profundas de sueño en menos de ocho minutos, proceso que toma en promedio entre 60 y 90 minutos. Esto le genera un descanso fragmentado y poco reparador aunque duerma muchas horas, ya que se salta fases más ligeras.
La narcolepsia es considerada una enfermedad en países como España, donde se incluyó en el listado de la Federación Española de Enfermedades Raras. “Además, está contemplada como una enfermedad limitante, lo que da derecho al reconocimiento de la discapacidad”, cuenta desde Madrid, Carmen Domínguez, socióloga y máster en Medicina y Fisiología del Sueño sobre la narcolepsia.
Domínguez agrega que en España los tratamientos están parcialmente cubiertos por el sistema público de salud.
A pesar de su sintomatología, la narcolepsia no está reconocida oficialmente como enfermedad en Chile. Por lo mismo, no forma parte de las Garantías Explícitas en Salud (GES), lo que significa que ni sus medicamentos ni tratamientos están plenamente cubiertos por el sistema público, pues parte del tratamiento es mediante ansiolíticos y antidepresivos que sí se encuentran asegurados debido a su común uso para otras patologías.
En Chile, hasta este año no existía legislación que se hiciera cargo de enfermedades que fueran limitantes y de poca frecuencia como la narcolepsia. Esto, según confirma Rosa Pardo, doctora y presidenta del Comité de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas de Chile, podría cambiar con la reciente promulgación de la Ley de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas (ERPOH) que comenzará a regir el 7 de julio.
Si bien todavía es temprano para que esta ley estipule quienes serán beneficiados por ella, dado que Pardo plantea que “en este momento no contempla las enfermedades específicas, solo la definición, (la exigencia) del registro y (la necesidad de conformar) la comisión”, para expertos esta iniciativa sí podría extenderse a la narcolepsia.
Según Francisca Convalía, neuróloga de la Clínica Somno, esto se da a raíz de que el trastorno cumple con el requisito de ser una condición invalidante, ya que padecerla afecta gravemente la capacidad de trabajar: “Si la persona es un piloto o un camionero y aparece su enfermedad cuando está en funciones, claramente no es compatible con su trabajo”.
Un par de años antes de aquel inolvidable año nuevo, Josefina Olivares atravesaba los principales síntomas de un trastorno del sueño y ya se había empezado a hacer preguntas sobre qué le ocurría a su cuerpo.
“Mamá: necesito que me expliques cómo pasa el tiempo, háblame sobre el tiempo, porque yo hoy fui al colegio, tenía prueba, la recibí, cerré los ojos y cuando desperté ya había que entregarla”, recuerda haberle dicho a su madre.
Todo comenzó cuando Olivares tenía 15 años. Empezó a dormirse en cualquier parte, incluso mientras iba al baño en una discoteca. “La gente pensaba que estaba curada. Me despertaba y tenía un montón de personas encima diciéndome ‘pobrecita, agárrenla, está ebria’”. Pero no había alcohol en su cuerpo.
El difícil camino hacia el diagnóstico
En Chile no existen cifras oficiales sobre cuántas personas viven con narcolepsia. La única estimación disponible, según médicos especialistas, sugiere que podría afectar a una de cada dos mil personas. Sin embargo, llegar a un diagnóstico certero puede tomar en promedio hasta 10 años desde la aparición de los primeros síntomas. A nivel mundial se estima que hasta el 50% de los pacientes pueden no estar diagnosticados, según la organización estadounidense Wake Up Narcolepsy.
Este padecimiento se presenta de dos formas: La narcolepsia tipo 1 se caracteriza por somnolencia excesiva y cataplexia, es decir, un trastorno que produce la pérdida repentina del control de los músculos. Aunque la persona está consciente, su cuerpo puede debilitarse o caer por unos segundos. Esto está relacionado con niveles bajos de hipocretina en el cerebro, una sustancia química que evita la somnolencia. En la tipo 2, también hay somnolencia excesiva, pero sin cataplexia y con niveles normales de hipocretina. Por esta misma razón, se diferencia de la tipo 1 ya que sus síntomas tienden a ser menos intensos y más difíciles de detectar, lo que a menudo retrasa el diagnóstico o lleva a confundirlo con otros trastornos del sueño.
Respecto a los factores que desencadenan la narcolepsia, el neurólogo especialista en trastornos del sueño de la Clínica del Sueño UC Christus, Eduardo Vásquez, plantea que “no hay una causa específica que lo gatille. Hay grupos familiares en que varios padecen narcolepsia, o sea, hay un componente potencialmente familiar, pero la etiología específica es un misterio todavía”. Por esta misma razón, añade el experto, las señales de síntomas son las que permiten en la mayoría de los casos intuir la enfermedad.
Josefina Olivares fue testigo de estos indicios en su adolescencia: se le comenzó a caer el pelo, y tras varios exámenes que le sugirió su dermatólogo, se dio cuenta que era un problema de estrés. Pasó por muchos psicólogos y diagnósticos de ansiedad y depresión, pero ninguno explicaba por qué seguía sintiendo una somnolencia constante y abrumadora durante el día. Hasta que una psicóloga se dio cuenta que el sueño de Olivares era profundo de manera casi instantánea y le recomendó ir a realizarse exámenes en una clínica especializada en sueño. Y luego de dos años desde los primeros síntomas, finalmente recibió el diagnóstico de narcolepsia tipo 2.
El diagnóstico se consigue mediante dos métodos. Por un lado, la polisomnografía es un examen médico que se realiza durante una noche completa durmiendo conectado a cables que registran la actividad del cerebro. Por otro lado, el test de latencias múltiples mide la actividad del cerebro durante siestas diurnas y monitorea la rapidez en la que una persona llega a la fase REM del sueño, la etapa más profunda caracterizada por intensa actividad cerebral. Estos exámenes se realizan en recintos públicos como el Hospital del Salvador y el Hospital Clínico de la Universidad de Chile, y también en clínicas privadas como UC Christus y Somno. Los precios van desde los $120.000 hasta los $450.000, según el tipo de estudio y la institución.
Bernardita Menéndez, de 29 años, es médico cirujano titulada hace poco. Recibió su diagnóstico de narcolepsia al salir de cuarto medio. Pese a las dificultades de su condición, no dudó en ingresar a estudiar medicina en la Universidad San Sebastián en Puerto Montt. Pero cuando iba en sexto año se vio obligada a congelar en medio de su primer mes de internado, porque no podía mantenerse despierta. “Congelé ocho meses y fue una época muy difícil. Nunca dudé de que estaba en el camino correcto, porque esto es lo que siempre quise. Pero sí me cuestioné por qué tenía que vivir con esta enfermedad. No entendía por qué me había tocado a mí. Y no es que quisiera que le tocara a otra persona, porque sinceramente no se la desearía a nadie”.
Menéndez recuerda que “quería concentrarme, pero simplemente me quedaba dormida”. Empezó sintiendo un agotamiento extremo, hasta que comenzaron a aparecer otros síntomas: alucinaciones —veía figuras o escuchaba ruidos que no estaban ahí, justo antes de quedarse dormida— y frecuentes parálisis del sueño, en las que despertaba consciente, pero completamente inmóvil, sin poder moverse ni hablar por algunos segundos. Fue entonces cuando comprendió que su condición no era normal.
«Yo no me voy a dormir como un premio. Yo entiendo que la gente dice como ‘Ah, qué rico dormirse una siesta en la mañana’, y lo disfrutan porque están muy cansados… para mí es un suplicio, es una obligación. Yo no disfruto eso”, expresa Menéndez. Para ella, el sueño no es una elección, sino una imposición de su cuerpo. A veces se queda dormida sin poder evitarlo, incluso en momentos donde necesita estar alerta.
Ser funcional en un mundo que no se detiene
La narcolepsia no tiene cura. Por esta razón, el tratamiento se centra en controlar los síntomas del trastorno y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto consiste en el uso de ansiolíticos, antidepresivos y medicamentos estimulantes como el modafinilo. Sus precios pueden oscilar entre $27.990 y $42.990 por 30 comprimidos.
Josefina Olivares acudió a medicamentos cuando decidió darle un nuevo rumbo a su vida. Había salido del colegio y entrado a estudiar actuación a la Universidad Finis Terrae. Sin embargo, tuvo que congelar la carrera ya que su condición y las exigencias físicas y emocionales le impedían seguir. “Me quedaba dormida incluso en los pasillos”. Meses después, gracias al uso de antidepresivos y estimulantes, Olivares logró mantenerse más despierta durante el día y viajó a Nueva York para participar en un taller intensivo de teatro musical por dos meses, en una experiencia que describe como un acto de supervivencia. “Yo sabía que no me podía pasar nada, tenía que estar bien, tenía que cumplir”, recuerda Josefina.
“Decidí quizás que era una estrategia para (obligarme y obligar) a mi cuerpo a estar despierta”. En esa ocasión, a pesar de estar lejos de su familia y sin una red de apoyo cercana, Olivares enfrentó la experiencia con mucha pasión y determinación, aunque reconoció que lidiar con su enfermedad en un entorno tan exigente fue un gran desafío. Recuerda que tuvo que estar en estado de alerta constante ante cualquier señal de fatiga, lo que le significó “millones de alarmas” para no quedarse dormida en momentos inapropiados. Años más tarde, ya con un mayor control de sus síntomas, logró finalizar sus estudios en una escuela de teatro. Sin embargo, con el tiempo sintió que eso no era compatible con ella.
Hoy Olivares vive en Maitencillo y trabaja como redactora creativa para marcas y es creadora de contenido. No tiene horarios pero sí mucha libertad. Nunca ha tenido un trabajo tradicional. “Yo estuve en una depresión muy profunda, y llegó un momento en que me dije: ‘o vivo en serio y hago todo lo que sea necesario para tener una buena vida, o no’”. Así, con el tiempo, aprendió a mantener el control sobre su sueño y sus días. “Ya no me quedo dormida de un momento a otro (…) tiene que ver con que he desarrollado una estrategia muy profunda. Ya manejo muy bien la condición”.
Gracias a los tratamientos que se adaptan a cada persona, los pacientes con narcolepsia pueden llevar una vida funcional y productiva, aunque este trastorno siempre estará presente. “Yo puedo ser médico, pero se tienen que cumplir ciertas condiciones para que mi nivel (de rendimiento) esté a la par de los otros. Por ejemplo, yo tengo un permiso para dormir una siesta AM y una siesta PM, de 30 minutos cada una (…) y no puedo hacer turnos de noche”, relata Bernardita Menéndez, que hoy trabaja en un Cesfam de Puerto Montt.
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